B -Laktoosi-intoleranssi, DNA-tutkimus

Laktoosi koostuu kahdesta yksinkertaisesta sokerista galaktoosista ja glukoosista. Laktaasi on entsyymi, mikä hajottaa laktoosia suolistossa galaktoosiksi ja glukoosiksi, jotka imeytyvät suolistosta verenkiertoon.

Laktoosin pilkkovan laktaasientsyymin puute aiheuttaa aineenvaihduntahäiriön eli laktoosi-intoleranssin. Laktoosi-intoleranssitilassa laktoosin hajoaminen sekä imeytyminen häiriintyy. Tässä tilassa käsittelemätön laktoosi kulkee ohutsuolesta paksusuoleen, missä bakteerit pilkkovat laktoosin ja syntyy vetykaasua ja maitohappoa. Lisäksi suolessa oleva laktoosi vetää puoleensa vettä.

Laktoosia eli maitosokeria löytyy maidosta ja maitotuotteista. Aikoinaan ihmiskunnan historiassa lapsuusiässä laktaasientsyymi pilkkoi äidinmaidon maitosokerin. Aikuisella entsyymiä ei tarvittu ja sen häviäminen aikuistuessa oli normaalia. Entsyymin geenissä on aikojen kuluessa tapahtunut mutaatio, jonka myötä entsyymi ei häviäkään aikuistuessa. Noin 18 prosentilla suomalaisilla on alkuperäinen geenimuoto ja laktaasientsyymi häviää aikuisiällä. Osalla ihmisistä geenin puuttuminen ei aiheuta mitään oireita.

Laktaasientsyymin puute voi aiheutua myös ohutsuolen vaurioitumisesta ja ärsyyntymisestä. Näitä ohutsuoleen vaikuttavia vaurioita voi aiheuttaa esimerkiksi keliakia, pitkäaikainen suolistoinfektio, Crohnin tauti, ärtynyt suoli oireyhtymä tai alkoholin liikakäyttö. Tällöin puhutaan sekundaarisesta laktaasientsyymin puutteesta. Keliakia on tärkein sekundaarisista laktaasientsyymipuutetta aiheuttavista taudeista ja se tulisikin poissulkea laktoosi-intoleranssin aiheuttajana.

Tutkimuksella selvitetään, esiintyykö henkilöllä perinnöllinen laktaasientsyymin puutos.

Milloin tutkimus kannattaa tehdä?

Laktoosi-intoleranssin oireet ilmenevät tavallisesti 30–120 minuutin aikana maitotuotteiden nauttimisesta. Oireet voivat olla seuraavia:

• Vatsakivut
• Vatsaturvotus
• Ilmavaivat
• Ripuli
• Kouristukset vatsassa

Mitä tutkimus mittaa?

Laktoosi-intoleranssin DNA-tutkimuksella (B-Lakt-D) selvitetään, esiintyykö henkilöllä preinnöllinen laktaasientsyymin puutos. Geenitestillä ei voida poissulkea muita laktoosin sietokykyyn vaikuttavia tekijöitä, kuten keliakiaa tai suolistotulehduksia.

Tuloksessa ilmaistaan genotyypppi ja sen tarkempi tulkinta: genotyyppi C/C tarkoittaa ensijaista eli primaarista laktaatin puutosta, mikä viittaa laktoosi-intoleranssiin. Genotyyppi T/C ja T/T eivät liity laktaatin puutostilaan, jolloin oireet johtuvat muusta kuin laktoosi-intoleranssista. Geenitestin tuloksen perusteella ei voida päätellä oireiden voimakkuutta.